Pick’s Disease

        เมื่อ 60 ปีก่อนถ้าถูกถามว่าโรคอะไรบ้างที่ทำให้สมองเสื่อมก่อนวัย (Presenile dementia)
นอกจากโรคซิฟิลิสขึ้นสมองแล้ว คำตอบก็มักจะเป็นโรคอัลซ์ไฮเมอร์ (Alzheimer’s disease, AD)
และโรคพิก (Pick’s disease)  ปัจจุบัน AD เป็นที่รู้จักกันทั่วไป แต่ทำไมโรคพิกจึงไม่ค่อยมีใครพูดถึง

        อาร์โนลด์ พิก (Arnold Pick, ค.ศ. 1851-1924) เป็นศาสตราจารย์ หัวหน้าภาควิชาประสาท
จิตเวชศาสตร์ชาวเช็ก (Czech) ที่กรุงปราก (Prague) เมื่ออายุเพียง 35 ปี ในปี ค.ศ. 1892 พิกรายงาน
ผู้ป่วยชายอายุ 71 ปีมีสมองเสื่อมและมีภาวะเสียการสื่อความรุนแรง (severe aphasia) เมื่อถึงแก่กรรม
แพทย์พบสมองกลีบซ้ายเหี่ยวฝ่อ  12 ปีต่อมาพิกรายงานผู้ป่วยเพิ่มอีก 3 ราย ในจำนวนนั้นมีหญิงอายุ 58 ปี
ชื่อ โจเซฟินา มีภาวะเสียการสื่อความด้านความจำ (amnesic aphasia) พร้อมทั้งมีบุคลิกภาพเปลี่ยนไปอย่างมาก
และถึงแก่กรรม 2 ปีหลังเริ่มมีอาการ พิกสังเกตเห็นสมองกลีบขมับสองข้างไม่เหมือนกันโดยเฉพาะรอยนูน
ส่วนกลางและส่วนล่าง (middle and inferior gyri) ในเวลานั้นยังไม่มีวิธีย้อมชิ้นสมองที่ตัดตรวจเป็นพิเศษ
พิกให้ความสนใจมากเรื่องภาษาและพฤติกรรมโดยเฉพาะความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะอาการทางเวชกรรม
กับความผิดปกติทางกายวิภาคที่สมอง

        อีกไม่กี่ปีต่อมา อลอยส อัลซ์ไฮเมอร์ (Alois Alzheimer, ค.ศ. 1864-1915) ประสาทจิตแพทย์
ชาวเยอรมัน รายงานความผิดปกติทางจุลพยาธิวิทยาหรือมิญชวิทยาที่พบในโรคพิก ได้แก่ intracytoplasmic
inclusions ที่ย้อมติดสีเงินที่รู้จักกันในชื่อ Pick bodies และเซลล์ประสาทที่ดูเหมือนโป่งบวมย้อมติดสีทั่วไป
ที่เรียกเซลล์พิก (Pick’s cells)  ผู้ที่ใช้ชื่อโรคพิกเป็นคนแรก ๆ ได้แก่ Onari และ Spatz (1926),
Schneider (1927) ในวารสารเยอรมัน ต่อมาเมื่อมีการค้นพบทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโปรตีนเทา (Tau)
ยีนที่เข้ารหัสอยู่บนโครโมโซมที่ 17q21 และภายในไม่กี่ปีมีการพบการกลายพันธุ์ยีนกว่า 30 ตัวที่เกิดกลุ่มอาการ
พยาธิภาวะเทา (tauopathy) เช่น cortical basal degeneration (CBD), progressive nonfluent aphasia
(PNFA) และ semantic dementia (SD)  แต่ที่จริง SD เป็นที่รู้จักกันในชื่ออื่นมาก่อนรวมทั้งโรคพิกและในญี่ปุ่น
เรียกโรคโกกิ (Gogi)

        เกือบ 100 ปีหลังจากพิกรายงานผู้ป่วยดังกล่าว ในปี ค.ศ. 1994 นายแพทย์เดวิด เนียรี (David Neary)
ประสาทแพทย์จากแมนเชสเตอร์ (Manchester) สหราชอาณาจักรและคณะ อีกทั้งศาสตราจารย์นายแพทย์
อาร์น บรุน (Arne Brun) และคณะจากมหาวิทยาลัยลุนด์ (Lund) ประเทศสวีเดน ศึกษาผู้ป่วยสมองกลีบหน้า
และกลีบขมับเสื่อมที่ไม่ใช่เป็นโรคอัลซ์ไฮเมอร์ที่รู้จักกันดี ปัจจุบันใช้ชื่อ Frontotemporal dementia (FTD)
ซึ่งรวมกลุ่มอาการทางเวชกรรม 3 กลุ่มคือ กลุ่มพฤติกรรมผิดปกติ behavioral variant FTD หรือ bvFTD 
และกลุ่มภาษาผิดปกติ 2 กลุ่มอันได้แก่ semantic dementia (SD) หรือการสื่อความด้วยถ้อยคำเสื่อมถึงคล่อง
แต่ไม่รู้เรื่องชนิดหนึ่ง และอีกชนิดหนึ่งพูดได้ไม่คล่อง (nonfluent) หรือโรคพิก  bvFTD พบได้บ่อยที่สุดใน
3 กลุ่มที่กล่าวถึง ผู้ป่วยแสดงออกทางอารมณ์ที่ยับยั้งไม่ได้ที่ผิดปกติ แปลกและซ้ำ ๆ  ในประเทศทาง
ซีกโลกตะวันตก ศาสตราจารย์นายแพทย์จอห์น ฮอดจส์ (John Hodges) และคณะพบว่า FTD เป็นสาเหตุ
อันดับสองของสมองเสื่อมในคนอายุน้อยกว่า 65 ปีรองจาก AD  ในคนเอเซีย แพทย์หญิงอดิลิน ซูลิน อึ้ง
(Adeline SuLyn Ng) จากสถาบันประสาทวิทยาศาสตร์แห่งชาติสิงคโปร์พบว่า FTD พบได้น้อยกว่า
ในคนตะวันตกมากเป็นอันดับสามรองจาก AD และสมองเสื่อมเหตุหลอดเลือด (Vascular dementia, VD)
นอกจากนี้อึ้งยังกล่าวถึงการค้นพบยีนพันธุกรรม C9orf hexanucleotide repeat expansion เมื่อปี คศ. 2011
โดยโรซา ราเดเมเกอรส์ (Rosa Rademakers) จากสถาบันเมโย (Mayo Clinic) และไบรอัน เทรนอร์
(Bryan Tranor) จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา ซึ่งเป็นสาเหตุของ FTD และ amyotrophic lateral
sclerosis (ALS) ร่วมกัน ซึ่งในเอเซียมีผู้พบแล้วในญี่ปุ่น สาธารณรัฐประชาชนจีน ไต้หวันและในคนจีนเชื้อสายฮั่น
ในสิงคโปร์

        โดยสรุปเป็นที่น่าเสียดายที่ชื่อของบุคคลสำคัญ เช่น อาร์โนลด์ พิก ถูกมองข้ามไป แม้แต่ศาสตราจารย์
นายแพทย์จอห์น ฮอดจส์ (John Hodges) จากซิดนีย์ ออสเตรเลีย ผู้ที่ในปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันทั่วโลกว่าเป็น
เอตทัคคะในเรื่องนี้ได้เคยกล่าวไว้ว่า พิกไม่ควรถูกมองข้ามไปเช่นนี้ เขาสนใจเรื่องภาษาและพฤติกรรมผิดปกติ
เขาไม่เคยอ้างว่าเขาพบโรคใหม่เพียงแค่ปรากฏการณ์ที่เกิดจากสมองกลีบขมับสองข้างไม่เท่ากัน  ที่จริงกลุ่มอาการ
ทางเวชกรรมที่สำคัญ 2 กลุ่มภายใต้ชื่อ FTD ในปัจจุบันคือ bvFTD และ SD คืออาการที่พิกรายงานไว้
นั่นก็คือ โรคพิก !

แนะนำเอกสาร
1)  Brain WR.  (1957).  Diseases of the Nervous System.  Fifth Edition.  London, Oxford University Press.

2)  Pick A.  (1892).  On the relation between aphasia and senile atrophy of the brain.  Translated by
     W.C. Schoene.  In: Neurological Classics in Modern Translation (1977).  Eds. Rottenberg DA,
     Hochberg FH.  New York, Hafner Press.  pp. 35-40.

3)  Neurology Queen Square Textbook.  (2009).  Eds. Clarke C, Howard R, Rossor M, Shorvon S. 
     Wiley-Blackwell, UK.  pp. 263-266 & Plate 7.1.

4)  Arts NJM.  (2000).  Pick’s disease.  In: Neurological Eponyms.  Eds. PJ Koehler, GW Bruyn,
     JMS Pearce.  Oxford University Press, Oxford, UK.  pp. 343-349.

5)  Hodges JR.  (2007).  Overview of frontotemporal dementia.  In: Frontotemporal Dementia 
     Syndromes.  Ed. JR Hodges.  Cambridge University Press, Cambridge, UK.  pp. 1-24.

6)  Amano N, Iseki E.  (1999).  Introduction: Pick’s Disease and frontotemporal dementia. 
     Neuropathology.  19 : 417-421.  

7)  อรรถสิทธิ์ เวชชาชีวะ  (พ.ศ. 2556)  Tau  ใน เกร็ดความรู้อายุรศาสตร์ A-Z เล่ม 2  หน้า 86-87

8)  Ng ASL.  (2015).  Genetics of frontotemporal dementia in Asia: Advancing knowledge through
     collaboration.  Neurology.  85 : 2060-2062.