Adie’s Syndrome

        กลุ่มอาการเอดิอี ประกอบด้วยรูม่านตาโตค้าง (tonic pupil) ข้างเดียวหรือทั้งสองข้างร่วมกับ
รีเฟล็กซ์เอ็นลึก (deep tendon reflex) โดยเฉพาะที่ข้อเท้าหายไปในคนอายุ 20 ถึง 50 ปี โดยพบในหญิง
บ่อยกว่าชายประมาณ 3 เท่า  เมื่อ ค.ศ. 1932 นายแพทย์วิลเลียม จอห์น เอดิอี (William John Adie,
ค.ศ. 1886-1935) ประสาทแพทย์ที่โรงพยาบาลสถาบันแห่งชาติทางระบบประสาทที่ควีนส์สแควร์
(Queen’s Square) ที่ลอนดอนชาวออสเตรเลียน ได้รายงานการศึกษาผู้ป่วยอย่างละเอียด 15 ราย
พร้อมทั้งวิเคราะห์ลักษณะอาการในผู้ป่วยอีก 12 รายที่แพทย์อื่น ๆ เคยรายงานไว้ประปรายแต่ไม่ได้เน้นถึง
ความสำคัญของความผิดปกติที่รีเฟล็กซ์เอ็นลึก  ที่จริงรูม่านตาโตค้างไม่มีปฏิกิริยาต่อแสงโดยตรงหรือต่อแสง
ที่ส่องเข้าตาอีกข้าง (consensual) แต่รูม่านตาจะเล็กลงมากเมื่อปรับตาให้เข้ากับระยะมองใกล้ (accommodation)
อาการผิดปกติที่รูม่านตามักจะค่อย ๆ เป็นมากขึ้นตามวัย  บางครั้งพบร่วมกับเหงื่อออกน้อยผิดปกติที่ผิวหนัง
บางส่วนซึ่งรู้จักในนาม กลุ่มอาการรอสส์ (Ross syndrome) หรืออาการหัวใจเต้นผิดปกติ หรือไอจากประสาท
อิสระเสื่อม (autonomic neuropathy) เชื่อว่าปลายประสาทรับรู้ที่ปอด ที่ท่อลม (trachea)  และที่กล่องเสียง
(larynx) เสื่อม ทำให้เซลล์ประสาทรับรู้ที่สอง (second sensory neuron) ที่นิวเคลียสโสริตาเรียส
(nucleus solitarius) ไวเกิน (denervation hypersensitivity) ผู้ป่วยไอแล้วมักจะเป็นลม หมดสติ (cough syncope)
ได้

        ในผู้ป่วยด้วยกลุ่มอาการเอดิอีส่วนใหญ่เราไม่ทราบสาเหตุ บางรายมีประว้ติทางพันธุกรรม เช่น
ทั้งแม่และลูกสาวเป็น  ประสาทจักษุแพทย์ชื่อดังชาวอเมริกัน แฟรงค์ บี วอลช์ (Frank B. Walsh) เคยรายงานว่า
สุนัขของภรรยาประสาทศัลยแพทย์อเมริกันที่รู้จักกันดี คือ อาเทอร์ เอิร์ล วอล์คเกอร์ (Arthur Earl Walker,
ค.ศ. 1907-1995)  เป็นกลุ่มอาการเอดิอีเช่นเดียวกันทั้งครอก คือ พ่อแม่  ตายายของสุนัขตัวนั้นเป็นหมด
ไม่เว้น !  เป็นที่เชื่อกันว่าอุบัติการณ์ของรูม่านตาเอดิอี (Adie’s pupil)   ในประชากรทั่วไปคงไม่มีใครทราบแน่
เพราะผู้มีรูม่านตาเช่นนั้นมักจะไม่มีอาการแต่เป็นเรื่องพบโดยบังเอิญ  นายแพทย์ฮิวจ์ จี การ์แลนด์
(Hugh G. Garland, ค.ศ. 1903-1967)   ประสาทแพทย์ชาวอังกฤษผู้มีชื่อเสียงแห่งมหาวิทยาลัยลีดส์ (Leeds)
ที่ได้รับการฝึกอบรมจากสถาบันประสาทที่ ควีนส์สแควร์ในลอนดอน ได้รายงานพบผู้ป่วยมีรูม่านตาเอดิอี 26 ราย
ในระยะเวลา 20 ปีจากเวชปฏิบัติส่วนตัว ที่สำคัญยิ่งก็คือ การ์แลนด์และเพื่อนประสาทพยาธิแพทย์
นายแพทย์ดี. จี. เอฟ. แฮร์รีแมน (D.G.F. Harriman) ได้รายงานผลการตรวจศพอย่างละเอียดของผู้ป่วยชาย
อายุ 49 ปี  เมื่อถึงแก่กรรมหลังผ่าตัดกระเพาะ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่ามีรูม่านตาเอดิอีข้างขวาโดยจักษุแพทย์
เมื่อ 15 ปีก่อน พบปมประสาทซิเลียรีเสื่อม (neuronal degeneration in the ciliary ganglion)  นอกจากนี้ยังพบ
หลักฐานที่น่าเชื่อว่าสาเหตุที่ผู้ป่วยไม่มีรีเฟล็กซ์เอ็นลึกเพราะมีเซลล์ประสาทบางตัวในปมประสาทที่รากด้านหลัง
(dorsal root ganglia) ที่ไปเลี้ยงรูปคล้ายแกนหมุนเพลาของกล้ามเนื้อลาย (muscle spindles) เสื่อม 
ผู้ป่วยรายที่กล่าวเป็นรายที่สองในโลก โดยรายแรกรายงานเป็นภาษาเยอรมันโดย นายแพทย์เอฟ. รัทท์เนอร์
(F. Ruttner) เมื่อ ค.ศ. 1947 แต่ไม่ได้เป็นที่รู้จักกันอย่างกว้างขวาง

        สุดท้ายผู้เขียนขอเรียนให้ผู้อ่านทราบว่า นายแพทย์ฮิวจ์ การ์แลนด์ มีชื่อเสียง เป็นที่รู้จักดีมาก
เพราะเป็นประสาทแพทย์ที่รายงานกล้ามเนื้อโคนขาฝ่อลีบเหตุเบาหวาน (diabetic amyotrophy) เป็นคนแรก
ซึ่งปัจจุบันพิสูจน์แล้วว่าเป็นจากประสาทหน้าขาเสื่อม (femoral neuropathy) อาการปวดหน้าขาและกล้ามเนื้อ
ไม่มีแรงจากประสาทที่กล่าวมักเป็นในผู้ป่วยที่เป็นเบาหวานมาไม่นาน รักษาเบาหวานแล้วอาการเป็นปกติได้ !

แนะนำเอกสาร
1)  Adie  WJ.  (1932).  Tonic pupils and absent tendon reflexes: a benign disorder sui generis, 
     its complete and incomplete forms.  Brain.  55 : 98-113.

2)  Bruyn GW, Gooddy W.  (2000).  Adie’s syndrome.  In: Neurological Eponyms.  Eds. Koehler PJ, 
     Bruyn GW, Pearce JMS.  Oxford University Press, Oxford.  pp. 181-186.

3)  Kimber J, Mitchell D, Mathias CJ.  (1998).  Chronic cough in the Holmes-Adie syndrome: 
     association in five cases with autonomic dysfunction.  J Neurol Neurosurg Psychiatry.  65 : 583-586.

4)  Ford PA, Barnes PJ, Usmani OS.  (2007).  Chronic cough and Holmes-Adie syndrome.  Lancet. 
     369 : 342.

5)  Harriman DGF, Garland H.  (1968).  The pathology of Adie’s syndrome.  Brain.  91 : 401-418.

6)  Garland H.  (1955).  Diabetic amyotrophy.  Br Med J.  2 : 1287-1290.