Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

        ALS เป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) เสื่อมชนิดที่พบบ่อยที่สุด  ถึงกระนั้นโรคดังกล่าว
ก็ยังพบได้น้อยโดยมีอุบัติการณ์ปีละประมาณ 2 รายต่อประชากรแสนคนหรือคิดเป็นความเสี่ยงสะสมตลอดชีวิต
ประมาณหนึ่งใน 400  ยารักษาจำเพาะคือไรลูซอล (Riluzole)  ให้ผลจำกัด ราคาแพง  ALS เป็นโรคเรื้อรัง
ที่ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจึงเป็นโรคที่น่ากลัวมากแต่เป็นโรคที่ท้าทายแพทย์ในเรื่องการดูแลรักษา ไม่ว่าในเรื่อง
ระบบการหายใจล้มเหลว ปัญหาโภชนาการ ปัญหาอารมณ์ซึมเศร้าและปัญหาผู้ให้การดูแลผู้ป่วย (carer) 
ผู้เขียนได้เขียนถึงโรคนี้มาเป็นระยะเวลานานจึงจะไม่เขียนถึงประวัติความเป็นมาและลักษณะอาการของโรคอีก
แต่จะกล่าวถึงความรู้ใหม่ ๆ บางเรื่องที่คิดว่าผู้อ่านคงสนใจและอาจนำไปใช้ประโยชน์ในการดูแลรักษาผู้ป่วย
และแม้กระทั่งทำวิจัยเพิ่มเติมได้

        ALS เป็นโรคประสาทเสื่อมที่ยังไม่ทราบสาเหตุในผู้ป่วยร้อยละ 95 มีเพียงร้อยละ 5 ที่มีพันธุกรรม
เป็นสาเหตุ  ได้มีผู้พยายามศึกษาหาสาเหตุมาเกือบ 150 ปีที่โรคนี้เป็นที่รู้จัก  เมื่อเร็ว ๆ นี้ก็มีการศึกษา
ทางวิทยาการระบาดโดยกลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด สหราชอาณาจักร พบผู้ป่วย ALS ในผู้ป่วย
ที่มีโรคภูมิต้านตนเอง (autoimmune disease) ได้แก่ โรคหอบหืด  โรค celiac  โรคเบาหวานในผู้ป่วย
อายุน้อยกว่า 30 ปี  โรคมัลติเพิลสเคลอโรสิส (multiple sclerosis)  โรคมายอาสทีเนียกราวิส 
โรค myxoedema, polymyositis, Sjögren syndrome, systemic lupus erythematosus และ ulcerative colitis

        เรื่องที่น่าสนใจเป็นพิเศษที่น่าติดตามหรือแม้กระทั่งอาจลองมาใช้เป็นวิธีรักษา/วิจัยได้เพราะ
ไม่มีอันตรายเนื่องจากไม่ใช่ยารักษาและไม่แพงเกินไปคือ การให้ผู้ป่วยได้อาหารที่มีแคลอรีสูง  มีหลักฐานที่
ค่อนข้างแน่ชัดว่าผู้ป่วยด้วยโรคนี้มีเมตะบอลิส์มสูงเกินและการแก้ภาวะนี้ในหนูทดลองที่เป็นโรค ALS ยืดอายุได้ 
การศึกษาทดลองในผู้ป่วยใช้อาหารที่มีแคลอรีสูงจากการให้ carbohydrate มากดูจะได้ผลดีที่น่าจะทำการทดลอง
วิจัยในช่วงที่ 3 (phase 3) ในจำนวนผู้ป่วยที่มากกว่าและคงไม่เป็นเรื่องนิยายเหมือนการใช้ยาลิเทียมคาร์บอเนต
เมื่อไม่นานมานี้

        ผู้เขียนขอพูดถึงชื่อโรค ซึ่งชื่อ ALS เป็นชื่อที่ใช้กันแพร่หลายทั่วโลกมากกว่า motor neuron disease
หรือ MND (neuron ไม่ควรมี e เป็น neurone) ผู้เขียนจำได้ดีว่าเคยใช้คำ neurone และได้รับความรู้จาก
นายแพทย์แมคโดนัล คริทช์ลีย์ (Macdonald Critchley, ค.ศ. 1800-1900) ปรมาจารย์ทางประสาทวิทยา
และอดีตประธานสหพันธ์ประสาทวิทยาโลกขณะดำรงตำแหน่งบรรณาธิการวารสาร J Neurol Sci เมื่อผู้เขียน
ส่งผลงานศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้ไปลงตีพิมพ์ขณะทำงานอยู่ที่มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล สหราขอาณาจักร !

        สุดท้าย เป็นเรื่องที่ผู้เขียนไม่เห็นด้วยอย่างมากก็คือ การเรียกชื่อโรคนี้เป็นชื่อนักเบสบอลชาวอเมริกัน
ถ้าจะใช้ชื่อบุคคล เรียกโรคชาโก (Charcot’s disease) ยังดูจะดีกว่าเป็นไหน ๆ !

แนะนำเอกสาร
1)  Johnston CA, Stanton BR, Turner MR, et al.  (2006).  Amyotrophic lateral sclerosis in an urban
     setting: a population based study of inner city London.  J Neurol.  253 : 1642-1643.

2)  Neurology.  A Queen Square Textbook.  (2009).  Eds: C Clarke, R Howard, M Rossor, S Shorvon. 
     Wiley-Blackwell.  pp. 377-381.

3)  อรรถสิทธิ์ เวชชาชีวะ  (2544)  กล้ามเนื้อลีบทั่วตัวและหายใจลำบาก ใน เรียนอายุรศาสตร์ จากกรณีผู้ป่วย
     เล่ม 1  จัดพิมพ์โดย บริษัท ซิล์คโรดพับบลิเชอร์เอเยนซี จำกัด  หน้า 11-21

4)  ก้องเกียรติ กูณฑ์กันทรากร  (2556)  Amyotrophic Lateral Sclerosis  โรคเซลล์ประสาทสั่งการ
     ใน ตำราประสาทวิทยาคลินิก เล่ม 2  บรรณาธิการ: รุ่งโรจน์ พิทยศิริ  ธีรธร พูลเกษ  กนกวรรรณ บุญญพิสิฏฐ์
     สมบัติ มุ่งทวีพงษา  จัดพิมพ์โดย สมาคมประสาทวิทยาแห่งประเทศไทย  หน้า 750-758

5)  Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, et al.  (2011).  Amyotrophic lateral sclerosis.  Lancet. 
     377 : 942-955. 

6)  UKMND-LiCALS Study Group.  (2013).  Lithium in patients with amyotrophic lateral sclerosis
     (LiCALS): a phase 3 multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.  Lancet Neurol. 
     12 : 339-345. 

7)  Turner MR, Goldacre R, Ramagopalan S, et al.  (2013).  Autoimmune disease preceding amyotrophic
      lateral sclerosis.  An epidemiologic study.  Neurology.  81 : 1222-1225.

8)  Wills A-M, Hubbard J, Macklin EA, et al, for the MDA Clinical Research Network.  (2014). 
      Hypercaloric enteral nutrition in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomized,
      double-blind, placebo-controlled phase 2 trial.  Lancet.  383 : 2065-2072.

9)  Al-Chalabi A.  (2014).  High-calorie diets in amyotrophic lateral sclerosis. Comment.  Lancet. 
     383 : 2028-2029.

10) Vejjajiva A, Foster JB, Miller H.  (1967).  Motor neuron disease.  A clinical study.  J Neurol Sci. 
      4 : 299-314.