![](/images/article-1.jpg)
Segawa disease
Masaya Segawa (1936-)
โรคเสกาวาเป็นโรคระบบประสาทอีกโรคหนึ่งที่พบได้ไม่บ่อยแต่รักษาได้ อายุรแพทย์และกุมารแพทย์
จึงควรทราบ ที่สำคัญเคยมีรายงานผู้ป่วยไทยเป็นครั้งแรกเมื่อกว่า 15 ปีมาแล้วโดยศาสตราจารย์นายแพทย์
กัมมันต์ พันธุมจินดา นายแพทย์มังกร วิจิตรจรรยากุล จากคณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ และนายแพทย์ประพันธ์
ยอดนพเกล้า จากโรงพยาบาลจังหวัดสุรินทร์ นายแพทย์มาสายา เสกาวา กุมารประสาทแพทย์ชาวญี่ปุ่น
รายงานผู้ป่วยเด็กหญิง 2 คนซึ่งเป็นลูกพี่ลูกน้องกันด้วยท่า (ร่างกาย) ผิดปกติเหตุความตึงกล้ามเนื้อเสีย
(dystonic posture) จากโรค basal ganglia เมื่อ ค.ศ. 1971 เอกลักษณ์ของโรคนี้ก็คืออาการที่กล่าว “ขึ้น-ลง”
เปลี่ยนแปลงในเวลากลางวัน (diurnal variation) เช่น ดีขึ้นในตอนเช้าหรือได้นอนพักและเลวลงในตอนเย็น
และที่สำคัญก็คือ อาการตอบสนองดีมากและรวดเร็วต่อการให้ยา levo-dopa ถึงแม้ผู้ป่วยจะมีอาการ
มาเป็นเวลานาน โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant)
ยีนที่เป็นสาเหตุก็เป็นที่ทราบแล้ว
นายแพทย์เสกาวาได้รายงานเพิ่มเติมเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่าการศึกษาจากการบันทึกคลื่นสมองระหว่าง
ผู้ป่วยนอนหลับ การศึกษาน้ำหล่อไขสันหลังของผู้ป่วยทางชีวเคมีและจาก Positron Emission Tomography
(PET) พบว่า tyrosine hydroxylase ที่ปลายประสาทของ nigro-striatal neuron ลดลงและน้ำหล่อไขสันหลังก็มี
GTP cyclohydrolase I ลดลงเช่นกัน ทั้งสองเป็นสาเหตุของอาการผิดปกติที่มีการเปลี่ยนแปลงประจำวัน
ปัจจุบันเชื่อกันว่า dystonia ทั้งหลายเป็นโรคเคลื่อนไหวผิดปกติ (movement disorder) ที่พบบ่อยเป็นอันดับสาม
รองจากโรคสั่น (tremor) และพาร์กินโสนิสม์ (Parkinsonism) โดยมีความชุกอยู่ที่ประมาณ 2 ถึง 50 ต่อ 1 ล้านคน
ถ้าเริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 ปี
ถึงปัจจุบันได้มีผู้รายงานผู้ป่วยโรคเสกาวาถึง 7 รายแล้วที่ตั้งครรภ์ โดยตลอดระยะเวลาตั้งครรภ์
ผู้ป่วยที่ได้รับยา levo-dopa 6 ราย คลอดลูกเป็นปกติหมด ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับยา 1 ราย แท้งลูก นอกจากนี้มีกรณี
ผู้ป่วยที่แท้งลูกและอาจเป็นผลเนื่องจากใช้ carbidopa ร่วมกับ levodopa จึงไม่แนะนำให้ใช้สารยับยั้ง
decarboxylase เช่น carbidopa หรือ benserazide ร่วมกับ levodopa แต่ให้ใช้ levodopa อย่างเดียวในขณะที่
ผู้ป่วยด้วยโรคนี้ตั้งครรภ์
สุดท้ายขอกล่าวถึงประวัตินายแพทย์มาสายา เสกาวา ไว้ด้วย มาสายาและผู้เขียนรู้จักกัน
เป็นส่วนตัวดีมาก อายุก็รุ่นราวคราวเดียวกัน มาสายาจบการศึกษาและการฝึกอบรมหลังปริญญาทาง
กุมารเวชศาสตร์และประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยโตเกียว หลังทำงานที่มหาวิทยาลัยระยะหนึ่งก็ลาออก
ไปเปิดโรงพยาบาลและสถาบันกุมารประสาทวิทยาส่วนตัวที่ใจกลางนครโตเกียว ฐานะทางครอบครัวมีอันจะกิน
ผู้เขียนเคยได้รับเชิญจากมาสายาให้ไปบรรยายและทำ ward round ที่สถาบันนั้นเมื่อหลายปีมาแล้ว
ยังจำได้ว่าได้วินิจฉัยผู้ป่วยเด็กมีอาการคล้ายโปลิโอจากโรคตาแดงสาเหตุจาก Enterovirus 70 นอกจากนี้ยังได้เห็น
เด็กป่วยด้วยกลุ่มอาการ Rett ซึ่งมาสายาเป็นผู้เชี่ยวชาญ มาสายาและผู้เขียนยังติดต่อกันอยู่เสมอเป็นประจำทุกปี
เขาเคยมาบรรยายและทำ ward round ที่รามาธิบดี ได้พบกับศาสตราจารย์นายแพทย์พงษ์ศักดิ์ วิสุทธิพันธ์
และศาสตราจารย์แพทย์หญิงสุรางค์ เจียมจรรยา นอกจากนี้ยังเคยมาพักที่โรงแรมของวิทยาลัยนานาชาติ
มหาวิทยาลัยมหิดล ณ ศาลายา มาสายามีบ้านที่มีสวนตะไคร่น้ำ (moss garden) ที่สวยงามมาก สงบเงียบ
ใจกลางนครโตเกียว และเป็นช่างภาพสมัครเล่นมือหนึ่ง ทำให้ผู้เขียนได้รับปฏิทินภาพถ่ายสวนและดอกไม้
จากเขาทุกปีเป็นประจำ
แนะนำเอกสาร
1) Segawa M. (2008). Segawa disease. Brain Nerve. 60 : 5-11.
2) Phanthumchinda K, Vichitchanyakul M, Yodnophaklao P. (1996). Segawa disease.
J Med Assoc Thai. 79 : 473-476.
3) Camargos S, Cardoso F. (2012). New algorithm for the diagnosis of hereditary dystonia.
Arq Neuropsiquiatr. 70 : 715-717.
4) Watanabe T, Matsubara S. (2012). Good obstetric outcome in a patient with Segawa disease.
Arq Neuropsiquiatr. 70 : 559-560.
5) Vejjajiva A. (1989). Acute hemorrhagic conjunctivitis with nervous system complications.
Chapter 19. In: Handbook of Clinical Neurology 12 (56) : Viral Disease. Ed. RR McKendall.
New York: Elsevier Science Publishing Co., Inc. pp. 349-354.
![](/images/line-bottom.gif)