Refsum disease
Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991)
     

        โรคปลายประสาทอักเสบพร้อมกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุพันธุกรรม (heredopathia atactica
polyneuritiformis) หรือที่รู้จักกันดีในชื่อโรคเรฟซัม (Refsum disease, RD) ถึงแม้จะเป็นโรคที่หายากแต่เป็น
โรคตัวอย่างแบบเดียวกับโรควิลสัน (Wilson’s disease) ที่วิวัฒนาการการเรียนรู้โรคเริ่มจากศึกษาลักษณะอาการ
ประวัติพันธุกรรม การศึกษาวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกติทางชีวเคมีจนค้นพบความผิดปกติเกี่ยวกับกรดไฟตานิค
(phytanic acid) คือ มีกรดดังกล่าวสะสมในเซลล์และเนื้อเยื่อมากผิดปกติเหตุเพราะร่างกายผู้ป่วยขาดเอนไซม์
ไฟตานิค ออกซิเดส  นำไปสู่การรักษาด้วยการล้างพลาสมา (plasmapheresis) ที่ได้ผลและการแนะนำให้ผู้ป่วย
ลดการบริโภคอาหาร เช่น เนื้อ  ปลาบางชนิด และผักที่มีโคลโรฟีล (chlorophyll) และไฟตอล (phytol) สูงลง
ซึ่งได้ผลบ้าง

        ผู้ป่วยด้วยโรคดังกล่าวมักเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยรุ่นแต่บางรายอาจมีอาการเมื่ออายุ 40 ปีขึ้นไปแล้วก็ได้
โดยมีประสาทส่วนปลายและสมองน้อย (cerebellum) เสื่อม  หูตึง  ตาบอดตอนกลางคืน (night blindness)
จากจอตามีสารสี (retinitis pigmentosa) และผิวหนังเหมือนเกล็ดปลา (ichthyosis) ประสาทส่วนปลายเสีย
เหตุไมอีลินเสื่อม (demyelinating neuropathy)

        RD เป็นโรคทายกรรมลักษณะด้อย (autosomal recessive) แบ่งเป็นชนิดย่อย (subtype) 2 ชนิด 
ชนิดแรกเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ยีน PAHXakaPHYH  ส่วนชนิดที่ 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ยีน PEX7
ทั้ง 2 ชนิดรวมเรียก RD ผู้ใหญ่ (Adult Refsum disease) ซึ่งจะต้องไม่ไปสับสนกับ RD เด็กอ่อน
(Infantile Refsum disease) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมันหรือเป็นโรคที่ปัจจุบันเรียกกันว่า
โรคเพอรอกซิโซม (peroxisome disorders) ชนิดหนึ่ง  เพอรอกซิโซมเป็นออร์แกเนลล์ (organelle) ขนาดเล็ก
อยู่ในเซลล์แบ่งตัวเองได้คล้ายไมโทคอนเดรีย (mitochondria) ภายในมีเอนไซม์หลายชนิด  มีหน้าที่สำคัญใน
กระบวนการเมตาบอลิสม์ของกรดไขมันและหลั่งเอนไซม์แคเทเลส (catalase) เพื่อย่อยไฮโดรเจนเพอร์ออกไซด์
(H2O2) ซึ่งเป็นพิษต่อเซลล์ให้กลายเป็นโมเลกุลน้ำ  นอกจากนี้เพอรอกซิโซมยังมีหน้าที่เปลี่ยนกรดไขมันที่สะสม
อยู่ในเมล็ดพืชให้เป็นคาร์โบไฮเดรตสำหรับใช้เป็นพลังงานเมื่อเมล็ดจะงอก

        สุดท้ายขอพูดถึงนายแพทย์ซิกวาลด์ เบอร์นฮาร์ด เรฟซัม ประสาทแพทย์ชาวนอร์เวย์ ที่มีชื่อเสียงโด่งดัง
เรฟซัมเกิดเมื่อ ค.ศ. 1907 จบแพทยศาสตรบัณฑิตจากมหาวิทยาลัยออสโล (Oslo)  เมื่อ ค.ศ. 1932 
ทำเวชปฏิบัติในนอร์เวย์และสนใจประสาทวิทยาเป็นพิเศษ จนได้แพทยศาสตรดุษฎีบัณฑิตจากวิทยานิพนธ์เรื่อง
การศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับโรคที่กล่าวถึงนี้  ได้รับแต่งตั้งเป็นศาสตราจารย์ทางประสาทวิทยาครั้งแรกที่มหาวิทยาลัย
เบอร์เกน (Bergen) เมื่อ ค.ศ. 1953  ต่อมาไปศึกษาวิจัยต่อที่สถาบันประสาทวิทยาแห่งชาติที่ลอนดอน
(Queen Square) และที่สหรัฐอเมริกา ในปี ค.ศ. 1966-1967  ซึ่งผู้เขียนขณะนั้นเป็นอาจารย์แพทย์ที่
คณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ และเพื่อนประสาทแพทย์ไทยรุ่นเดียวกัน เช่น นายแพทย์ธรรมนูญและแพทย์หญิง
รัตนาวลี กะลัมพะเหติ จากโรงพยาบาลสถาบันประสาท พญาไท   โชคดีได้รู้จักและเรียนรู้จากท่านเพราะ
ท่านเคยมาเป็นที่ปรึกษาของโรงพยาบาลสถาบันประสาทโดยความช่วยเหลือจากรัฐบาลนอร์เวย์ 
ศาสตราจารย์เรฟซัมเป็นคนสุภาพเรียบร้อย  พูดค่อยและมีความเป็นอยู่เรียบง่าย  ต่อมาผู้เขียนยังเคยได้ร่วมงาน
ในคณะกรรมการบริหารสหพันธ์ประสาทวิทยาโลก (World Federation of Neurology หรือ WFN) ซึ่งมีท่านเป็น
ประธานอีกด้วย 

แนะนำเอกสาร
1)  Refsum S.  (1946).  Heredopathia atactica polyneuritiformis.  Acta Psychiatrica Scand. 
     38 : 1-303.

2)  Wills AJ, Manning NJ, Reilly MM.  (2001).  Refsum’s disease.  QJM.  94 : 403-406.
 
3)  Wikipedia.  (2013).  Peroxisome.
    
4)  Wikipedia.  (2013).  Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).